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La leucemia è un termine con il quale si indica un insieme di malattie maligne, vari tipi di tumori caratterizzati dalla proliferazione neoplastica di una cellula staminale emopoietica. Col termine leucemia viene quindi comunemente indicato il tumore “del sangue”.
Le cellule staminali emopoietiche, che si trovano nel midollo osseo rosso, danno origine a due linee cellulari:

• leucemia mieloide (coinvolge la produzione di granulociti)
• leucemia linfoide (coinvolge la produzione di linfociti)
• leucemia monocitica (che coinvolge la produzione di monociti)

A seconda della linea cellulare verso cui evolve il clone leucemico si parla di leucemia mieloblastica (LM) o leucemia linfoblastica (LL). All’interno di queste due suddivisioni si fa un’altra importante distinzione basata sul decorso della malattia: distinguiamo pertanto leucemie acute e leucemie croniche.

Paziente

Il quadro clinico della leucemia è dovuto essenzialmente all’invasione del midollo da parte del clone neoplastico e alla conseguente distruzione delle cellule emopoietiche normali: il paziente affetto da leucemia sviluppa dunque anemia (per insufficiente produzione di globuli rossi), infezioni frequenti e gravi (per ridotta produzione di globuli bianchi) ed emorragia (per ridotta produzione di piastrine).

Cure

La leucemia acuta non trattata ha una prognosi rapidamente infausta, ma risultati soddisfacenti sono stati raggiunti con la chemioterapia e l’eventuale trapianto di midollo osseo, tanto da raggiungere una guarigione in alcuni casi (leucemia linfatica acuta common del bambino) anche nell’80% dei pazienti. La leucemia cronica rappresenta invece quadri molto eterogenei, tanto che è possibile che non influenzi nemmeno l’aspettativa di vita (leucemia linfatica cronica in stadio precoce).

Le cellule normali che si ritrovano nel sangue (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine) prendono origine da cellule immature – dette anche cellule staminali o blasti – che si trovano nel midollo osseo, cioè in quella parte di tessuto spugnoso contenuto all’interno delle ossa.

Nelle persone affette da leucemia vi è una proliferazione incontrollata di queste cellule, che interferisce con la crescita e lo sviluppo delle normali cellule del sangue.

I tumori che colpiscono le cellule del sangue sono molto più frequenti nell’età infantile rispetto a quella adulta.

Le leucemie acute, in particolare, rappresentano il 25 per cento di tutti i tumori dei bambini e si collocano quindi al primo posto.

Leucemia linfoblastica

Tra le leucemie acute, la leucemia linfoblastica è il tipo più frequente nei bambini, ma può anche colpire gli adulti.

Anche la leucemia mieloide acuta si può presentare sia in età infantile sia in età più avanzata.

Le leucemie croniche sono invece più caratteristiche dell’età adulta.

Solo il 2 per cento delle leucemie mieloidi croniche si manifesta sotto i 20 anni d’età e la sua incidenza aumenta con l’età: infatti nei bambini nella prima decade di vita ha un’incidenza di circa 1 caso su 1.000.000, a 40 anni di 1 caso su 100.000 e all’età di 80 anni di 1 caso ogni 10.000.

In Italia l’incidenza complessiva è di circa 15 nuovi casi per milione di persone all’anno.

Gran parte delle leucemie che insorgono in età pediatrica dipende da anomalie del DNA, sia a livello dei cromosomi, come accade nella leucemia mieloide cronica, sia a livello di singoli geni (un esempio è rappresentato dal gene p53).

Cromosoma Philadelphia

In particolare, nel caso della leucemia mieloide cronica, è presente il cosiddetto cromosoma “Philadelphia” che contiene un gene nuovo costituito dalla fusione di due porzioni di DNA che in condizioni normali si trovano su due cromosomi diversi.

Inoltre alcune malattie, come la sindrome di Down, sono collegate a un rischio da 10 a 20 volte superiore di sviluppare una leucemia nei primi dieci anni di vita.

Per quanto riguarda gli adulti, esiste un collegamento tra l’esposizione a dosi massicce di radiazioni e alcuni tipi di leucemia.

Esiste inoltre un’associazione con l’esposizione a sostanze come il benzene e la formaldeide , utilizzate nell’industria chimica.

Infine altri fattori di rischio che sono noti con certezza sono la chemioterapia e la radioterapia, effettuate in precedenza per curare altre forme tumorali.

Le leucemie vengono comunemente distinte in acute e croniche, sulla base della velocità di progressione della malattia.

Nella leucemia acuta il numero di cellule tumorali aumenta più velocemente e la comparsa dei sintomi è precoce; nella leucemia cronica invece le cellule maligne tendono a proliferare più lentamente. Con il tempo, però, anche queste ultime diventano più aggressive e provocano un aumento delle cellule leucemiche all’interno del flusso sanguigno.

Un’altra importante distinzione riguarda le cellule da cui prende origine il tumore. La cellula staminale, durante le varie fasi di maturazione, dà origine a cellule di tipo mieloide e cellule di tipo linfoide: da queste si differenzieranno successivamente i globuli rossi o eritrociti, le piastrine e i globuli bianchi (leucociti e linfociti). Pertanto avremo quattro tipi comuni di leucemia: la leucemia linfoblastica acuta (LLA), la leucemia linfocitica cronica (LLC), la leucemia mieloide acuta (LMA) e la leucemia mieloide cronica (LMC).

Esistono poi altri tipi di leucemia più rari, come la leucemia a cellule capellute.

Classificazione FAB (Francese – Americana – Britannica)

Vale per le leucemie acute mieloidi e linfoidi. Per le mieloidi acute abbiamo i seguenti sottotipi:

• M0= Indifferenziata;
• M1= Mieloblastica indifferenziata;
• M2= Mieloblastica differenziata;
• M3= Promielocitica;
• M4= Mielo-monocitica;
• M5= Monocitica;
• M6= Eritroblastica;
• M7= Megacariocitica.

Epidemiologia

Si manifesta soprattutto nel primo decennio di età, per quanto riguarda la forma acuta, mentre per le altre forme si diffonde maggiormente dopo il quarto decennio arrivando a picchi elevati intorno all’ottavo decennio.

L’incidenza si rivela essere di 15 persone su 100.000, arrivando a 160 casi sullo stesso campione in caso di anzianità elevata. Nei soli USA i morti ogni anno sono quasi 16.000

Eziologia

Le cause che provocano tali malattie non sono ancora del tutto chiare. Attualmente sono noti alcuni fattori di rischio che possono causare la nascita delle forme leucemiche.

Leucemia acuta

La Leucemia Acuta è un vero e proprio tumore che interessa i globuli bianchi. Il tipo di globulo bianco interessato dipende dall’età del soggetto: negli adulti generalmente è interssato il granulocito, mentre nei bambini il globulo bianco interessanto maggiormente è il linfocite.

I sintomi della leucemia acuta sono stanchezza e affaticabilità, perdita di peso, dolori, piccoli sanguinamenti gengivali, febbre frequente e ingrossamento delle ghiandole linfatiche del collo, delle ascelle e del linguine.
Durante una visita medica può essere riscontrato anche l’ingrossamento del fegato e della milza e la presenza di macchie sulla pelle dovute a sangue poco coagulabile. La diagnosi deve però essere confermata dalla presenza di cellule abnormi nel sangue e nel midollo osseo.

Dopo aver diagnosticato la presenza della leucemia è importante il tipo di leucemia aspirando il midollo osseo ed analizzandolo al microscopio.

A questo punto inizia una terapia specifica contro le cellule maligne accompagnata da una terapia di supporto generale per prevenire complicazioni. La terapia si basa sulla distruzione delle cellule maligne e spesso comporta anche la distruzione delle cellule normali causando l’inattivazione delle funzioni fondamentali del midollo. Per questo motivo è spesso necessaria la trasfusione di midollo osseo, che comporta la ripresa della produzione di globuli bianchi.

Leucemia cronica

La Laucmia Cronica è un tumore del sangue a lenta evoluzione. I due tipi più frequenti sono la leucemia mieloide cronica e la leucemia linfatica cronica.

Leucemia mieloide

La leucemia mieloide cronica rappresenta il 20% di tutte le leucemie e nel 90% dei casi si accompagna alla presenza di un’alterazione genetica. Questa leucemia compare più frequentemente in coloro che sono stati esposti a radiazioni ionizzanti o al benzene.

La leucemia mieloide cronica non ha particolari sintomi, e in genere viene trovata in soggetti che per alri motivi hanno eseguito analisi del sangue, nella quale viene riscontrata un’alta presenza di globuli bianchi nell’organismo.
La terapia si basa sull’utilizzo di specifici farmaci antitumorali, e la sopravvivenza di un malato di leucemia mieloide cronica è generalmente lunga anche se la guarigione non è sempre possibile.

La leucemia linfatica cronica è una malattia delle persone anziane, non sembra essere causata dall’esposizione a sostanze chimiche o a radiazioni e non presenta origine ereditaria.

Un quarto dei malati è senza sintomi, mentre gli altri presentano facile stancabilità, diminuzione di peso, aumento del volume della milza e delle ghiandole linfatiche e frequenti infezioni. Da un’analisi del sangue risulterà un elevato numero di linfociti di dimensioni più piccole del solito, e in alcuni casi anche una riduzione del numero di globuli rossi.

La leucemia linfatica cronica è il tipo di leucemia con la più lenta evoluzione e che risponde meglio alla terapia con farmaci antitumorali.

Secondo uno studio condotto dal CNR di Avellino diretto dal Gian Luigi Russo dell’Istituto di scienze dell’alimentazione, alcune sostanze naturali presenti nei vegetali e in alcune bevande potrebbero aumentare l’efficacia dei farmaci nella cura alla leucemia.